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Neuer Ansatz im Neugeborenen-Screening

Heidelberger Forscher entwickeln genomisches Verfahren zur umfassenden Krankheitserkennung bei Babys

Entdecken Sie, wie eine bahnbrechende Initiative in Heidelberg das Neugeborenen-Screening revolutionieren könnte: Forscher entwickeln ein genomisches Screening-Verfahren, das Neugeborene auf Hunderte von Krankheiten testen und so frühzeitig in deren Behandlung eingreifen kann. Erfahren Sie mehr über die Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg, die an diesem zukunftsweisenden Projekt arbeiten, und die potenziellen ethischen und gesellschaftlichen Implikationen, die es mit sich bringt. Tauchen Sie ein in eine Welt, in der ein einfacher Blutstropfen das Leben eines Kindes maßgeblich verbessern könnte.

In den Laboren des Universitätsklinikums Heidelberg vollzieht sich eine wissenschaftliche Revolution, die das Potenzial hat, die Früherkennung von Krankheiten bei Neugeborenen radikal zu verändern. Unter der Leitung von Professor Dr. Christian Schaaf, dem Direktor des Instituts für Humangenetik, strebt das Forscherteam an, durch das Forschungsprojekt New Lives ein genomisches Screening für Neugeborene zu etablieren, das weit über die Grenzen des bisherigen Neugeborenen-Screenings hinausgeht. Dieses traditionelle Screening, das seit den späten 1960er Jahren implementiert ist, ermöglicht es derzeit, 19 Krankheiten, hauptsächlich Stoffwechselerkrankungen, zu erkennen.

Das neue, genomische Screening soll jedoch eine wesentlich umfassendere Diagnose bieten, indem es die Möglichkeit eröffnet, Neugeborene auf Hunderte von Krankheiten zu testen. Das Projekt ist darauf ausgelegt, bis zum Sommer 2026 ein flächendeckendes Konzept zu erarbeiten, mit dem Ziel, ab dem Jahr 2026 in Heidelberg eine Pilotstudie zu starten. Die Finanzierung dieses ambitionierten Vorhabens befindet sich in der Beantragungsphase.

Das Prinzip des genomischen Screenings ist einfach, doch die technologische Umsetzung ist hochkomplex. Mit nur wenigen Tropfen Blut, die aus dem Fuß eines Neugeborenen gewonnen werden, könnten in Zukunft genetische Anlagen für Hunderte von Krankheiten erkannt werden. Die Resultate dieses Screenings liegen voraussichtlich innerhalb von weniger als vier Wochen vor. Diese Schnelligkeit ist entscheidend, da viele der erkennbaren Krankheiten frühzeitig behandelt wesentlich besser zu managen sind.

Eine Studie aus den USA hat gezeigt, dass das genomische Screening bei 3% der getesteten Babys ernsthafte gesundheitliche Probleme identifizieren konnte. Dies steht im starken Kontrast zu dem traditionellen Screening, bei dem nur bei etwa 0,1% der Kinder Krankheiten festgestellt werden. Diese Zahlen unterstreichen das immense Potenzial des neuen Verfahrens.

Die Heidelberger Forscher sind sich jedoch der ethischen Implikationen bewusst, die ein solch umfassendes Screening mit sich bringt. Es werden nur Krankheiten in das Screening aufgenommen, die eine hohe Sicherheit der Manifestation im Kindesalter haben und behandelbar sind. Dies soll verhindern, dass Familien mit prognostischen Informationen konfrontiert werden, die keine unmittelbaren Behandlungsoptionen bieten.

Die Speicherung der sensiblen genetischen Daten erfolgt unter höchsten Sicherheitsstandards. Wie Professor Dr. Eva Winkler, Verbundsprecherin von New Lives, betont, werden nur die relevanten genetischen Veränderungen gespeichert und die Rohdaten anschließend gelöscht. Dieser verantwortungsvolle Umgang mit genetischen Informationen ist ein Kernstück des ethischen Konzepts des Projekts.

Die Kosteneffizienz des Screenings ist ebenfalls ein zentraler Aspekt. Obwohl die Sequenzierung eines Genoms derzeit noch etwa 1200 Euro kostet, ist ein Rückgang der Preise zu beobachten. Langfristig könnte das genomische Screening durch eine Kostendeckung der Krankenkassen für alle zugänglich gemacht werden, was es zu einem festen Bestandteil der medizinischen Versorgung von Neugeborenen machen würde.

Kommentar:

Das geplante genomische Neugeborenen-Screening in Heidelberg könnte als ein Meilenstein in der medizinischen Diagnostik betrachtet werden. Die Möglichkeit, Hunderte von Krankheiten frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, repräsentiert einen Paradigmenwechsel in der neonatalen Versorgung und könnte das Leben vieler Kinder signifikant verbessern. Doch dieses Unterfangen wirft auch wichtige Fragen auf, insbesondere hinsichtlich der ethischen Aspekte und des Datenschutzes.

Die Entscheidung, welche Krankheiten getestet werden, sollte nicht nur auf der Behandelbarkeit basieren, sondern auch die psychosozialen Auswirkungen auf die Familien berücksichtigen. Es ist essenziell, dass neben der technologischen Entwicklung auch die gesellschaftliche Debatte voranschreitet, um sicherzustellen, dass solche Screenings in einer Weise eingesetzt werden, die die Gesellschaft als Ganzes akzeptieren kann.

Die Frage der Kostenübernahme durch die Krankenkassen ist ebenfalls kritisch. Es muss ein Modell gefunden werden, das die Wirtschaftlichkeit garantiert, ohne die Qualität der Versorgung zu kompromittieren. Langfristig könnte dieses Screening nicht nur Leben retten, sondern auch dazu beitragen, die gesundheitliche Chancengleichheit vom ersten Tag an zu fördern.

Das Vorhaben in Heidelberg ist daher nicht nur eine wissenschaftliche, sondern auch eine gesellschaftliche Herausforderung, die weitreichende Folgen für die Zukunft der medizinischen Praxis haben wird. Es steht außer Frage, dass das genomische Screening das Potenzial hat, die Landschaft der Gesundheitsversorgung zu reformieren, aber es muss sorgfältig und mit umfassender öffentlicher Einbindung durchgeführt werden.

Von Engin Günder, Fachjournalist

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